Urychlí práci bioinformatiků z týdnů na dny a tím pomůže lékařům přesně a včasně diagnostikovat konkrétní onemocnění. Česká společnost DNAi vyvinula ve spolupráci s firmou Institute of Applied Biotechnologies a.s. (IAB) a Fakultou biomedicínského inženýrství ČVUT počítačový software Floxgen, který umí zpracovat, anonymizovat a zpřístupnit enormní množství genomických dat.
Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) v roce 2022 zemřelo na genetické choroby přes 1 milion dětí po celém světě. Mnoho z nich přitom mohlo být zachráněno včasnou a rychlou diagnostikou. Zpracování potřebných genomických dat ale bioinformatikům zabere i několik týdnů. Počítačový nástroj Floxgen tuto časově náročnou práci zkracuje v závislosti na množství objemu dat i na několik hodin.
„Výzkumné ústavy, laboratoře a potažmo lékaři dostávají k dispozici nástroj, díky kterému mohou jednoduše zpracovat velké objemy genomických dat, vytvářet databáze konkrétních populací a prezentovat či porovnávat své výsledky. Ušetří tak čas standardně věnovaný širokospektrálnímu přístupu, čímž se sníží náklady na léčbu a hlavně bude pacient správně a včas diagnostikován,” říká CEO DNAi Pavel Wimmer
Kromě zpracování usnadňuje Floxgen i proces sdílení genomických dat a jejich zveřejnění. Citlivá pacientská data navíc zůstanou po celou dobu pod kontrolou pracoviště, kde vznikla.
„Floxgen má schopnost jednotlivé vzorky DNA pacientů třídit, spojovat a z veřejně dostupných genomických databází přidat klinický význam oblastem DNA. Takto popsanou DNA pacientů sjednotit, zveřejnit a vizualizovat souhrnné statistiky prostřednictvím grafů a tabulek na webové stránce. Není ale možné, a to ani zpětně, dohledat kompletní genom konkrétního člověka. Data tak zůstávají anonymizovaná,” vysvětluje princip řešení za společnost DNAi vedoucí projektu Bohuslav Dvorský.
Personalizovaná léčba, která je nyní u nás využívaná hlavně v onkologii, by se tak brzy mohla stát běžnou praxí při návštěvě lékařů. Nasvědčují tomu i odhady výzkumníků, kteří předpokládají, že do roku 2025 by mohlo být sekvenováno mezi 100 miliony až 2 miliardami lidských genomů. Může za to i cena sekvenace jednoho genomu, která by měla ze současných zhruba 12 000 Kč klesnout během následujících 5 let na 2 500 Kč.
Rodinu aplikací Floxgen by proto měla v budoucnu doplnit i umělá inteligence, která lékařům pomůže s interpretací obrovského objemu dat. Práce s daty bude díky tomu snazší a personalizovaná léčba dostupnější. Floxgen byl pilotně testován v rámci spolupráce na projektu ENIGMA, který vede společnost IAB společně s ÚMTM UP Olomouc.
Firma IAB vývoj nástroje zároveň finančně podpořila, a podílela se také na návrhu a testování funkcionalit. „Projekt ENIGMA je v Česku svým rozsahem ojedinělý – řešitelskému týmu se podařilo provést kompletní sekvenaci a datovou analýzu několika stovek genomů zdravých českých účastníků studie, o nichž je zároveň vedena dokumentace jejich zdravotního stavu. Finální výstup ve formě databáze umožňující analýzu frekvencí variant je významným milníkem. Spolupráce s DNAi na vývoji softwaru Floxgen nám umožnila vytvoření prvního digitálního genomu v Česku,” říká CEO IAB Petr Kvapil.
